报告概述

基因检测市场规模预计将从 2024 年的138.9 亿美元增至 2034 年的1006.3 亿美元左右，在预测期内复合年增长率为 21.9% 2025 年至 2034 年。北美占据市场主导地位，占据超过 43.8% 的份额，并拥有60.8 亿美元的当年市场价值。

基因检测涉及分析人的血液或其他组织以检测其遗传物质的任何变化。这种类型的测试可以帮助确定一个人是否患有遗传性疾病或将来是否有患遗传性疾病的风险。基因检测的结果在很多方面都很有价值，包括诊断遗传性疾病、开始适当的治疗、实施预防措施，甚至影响个人生活选择，例如职业决策和职业选择。计划生育。

由于基因组学和生物技术的进步，基因检测市场经历了显着增长，使人们对基因构成及其对健康的影响有了更深入的了解。基因测试广泛应用于临床诊断、个性化医疗和血统研究。借助下一代测序 (NGS) 等技术，基因检测的成本有所下降，使医疗保健提供者和消费者都更容易获得基因检测。

2023 年 3 月，被公认为 DNA 测序和阵列技术全球领导者的 Illumina Inc. 扩大了与基因检测和精准医疗领域领先公司 Myriad Genetics Inc. 的战略合作伙伴关系。此次合作旨在提高美国各地肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测的可及性。根据该协议，Illumina TruSight™ Oncology 500 HRD (TSO 500 HRD)——一种仅供研究使用的测试——在美国上市

关键应用阳离子包括早期疾病检测、癌症基因组学、基因筛查和个性化药物治疗的药物基因组学。由 23andMe 和 AncestryDNA 等公司主导的直接面向消费者的基因检测，通过提供可获取的健康和血统见解，进一步扩大了市场。

2025 年 5 月，著名的产前和肿瘤基因检测提供商 Gene Solutions 与 NEWCL 生物医学实验室建立了战略合作伙伴关系，NEWCL 生物医学实验室是台湾第一家获得实验室开发测试 (LDT) 认证的临床实验室。此次合作旨在在台湾建立最先进的下一代测序（NGS）实验室。该协议是通过在 NEWCL 位于新北市的先进设施签署谅解备忘录 (MoU) 正式确定的。

然而，围绕隐私、数据安全和基因歧视的道德担忧仍然是挑战。尽管如此，基因检测在医疗保健、研究领域的采用越来越多基因检测和健康领域呈现强劲的增长机会，市场预计在未来几年将继续扩大。

主要要点

• 2024 年，基因检测市场的收入为138.9 亿美元，复合年增长率为 21.9%，预计将达到到 2034 年将达到 1006.3 亿美元。
• 产品细分市场分为耗材、软件和服务以及设备，其中耗材将在 2024 年占据领先地位，市场份额为 46.8%。
• 按技术划分，市场分为下一代测序、阵列技术、基于 PCR 的测试、FISH、微阵列和其他方面，下一代测序将在 2024 年以 39.6% 的市场份额领先市场。
• 考虑到测试类型细分市场，市场分为诊断测试、预测和症状前测试、携带者测试、P出生和新生儿检测以及药物基因组检测，其中诊断检测将在 2024 年占据领先地位，市场份额为 59.7%。
• 按应用划分，市场分为肿瘤学、神经学、心脏病学、罕见疾病、生殖健康和其他，其中肿瘤学将在 2024 年占据领先地位，市场份额为 36.8%。
• 关于最终用户细分市场分为医院和诊所、诊断实验室、学术和研究机构以及其他，其中医院和诊所以 43.9% 的市场份额占据主导地位。
• 北美在 2024 年占据了 43.8% 的市场份额，从而引领市场。

产品分析

消耗品在产品领域占据主导地位，占据46.8%的市场份额。耗材，包括试剂、检测试剂盒和其他一次性物品，是整个基因检测过程中不可或缺的一部分SS。它们对于实验室操作（从样本采集到分析）至关重要，并且是每次单独测试所必需的，这使它们成为持续的收入驱动力。随着下一代测序 (NGS) 等基因检测技术的发展，对耗材的需求激增，因为这些技术需要用于各种应用的各种试剂和试剂盒。

Illumina、Thermo Fisher 和罗氏等公司提供有助于临床诊断、研究和个性化医疗的基因检测的耗材。消耗品是一个高利润部分，因为每次测试后通常都需要补充，以确保制造商的经常性收入来源。此外，随着基因检测扩展到包括直接面向消费者检测的家庭试剂盒，对消耗品的需求必将增加，从而极大地促进该细分市场的市场主导地位。

2020 年 8 月，Illumina, Inc. 推出了 NovaSeq™ 6000 v1.5 试剂盒，旨在使研究人员能够做出突破性的发现。这些新的试剂盒旨在让各种规模的实验室更容易进行全基因组测序，并且更具成本效益，提供600 美元的基因组。通过满足关键客户需求并为各种应用中的每个样本提供更实惠的价格，这些试剂盒带来了数据丰富的解决方案（例如单细胞基因组学、全基因组测序和液体活检），使研究人员能够探索遗传变异并解决最紧迫的生物学问题。

技术分析

下一代测序 (NGS) 是基因检测市场的主导技术，占据了基因检测市场的主导地位。由于其高吞吐量、准确性和成本效益，其市场份额为 39.6%。 NGS 可对 DNA 和 RNA 进行快速测序，从而能够检测基因突变、变异和缺陷容易相关的基因。与传统方法不同，NGS 可以对整个基因组或目标区域进行测序，从而提供对遗传疾病和病症的全面见解。它通过提供更快、更详细的结果，改变了肿瘤学、罕见疾病和产前检测等领域。

Illumina 和 Thermo Fisher 等公司在 NGS 技术方面处于领先地位，使其成为研究人员、临床医生和诊断实验室的首选。测序成本的降低和准确性的提高使 NGS 广泛普及，进一步推动了其采用。

2025 年 6 月，体外诊断领域的全球领导者生物梅里埃宣布达成协议，收购 Day Zero Diagnostics 的资产。Day Zero Diagnostics 是一家总部位于美国的公司，专门利用基因组测序和机器学习进行传染病诊断，以应对日益严重的抗生素耐药性感染威胁。此次战略收购旨在加强生物梅里埃在下一代测序领域的专业知识cing (NGS) 和快速诊断，强化了其通过创新解决方案推进医疗保健和促进抗菌管理的承诺。

测试类型分析

诊断测试由于其在检测遗传性疾病和疾病方面的关键作用，在基因测试市场中占有59.7%的最大份额。它涉及识别与特定病症相关的基因突变，例如癌症、心血管疾病和神经系统疾病。诊断性基因测试对于确认遗传性疾病的存在和指导治疗决策至关重要。遗传性疾病的日益流行以及对早期疾病检测的日益关注推动了对诊断测试的需求。

NGS 和基于 PCR 的测试等技术广泛用于诊断目的，使医疗保健提供者能够检测可能导致 cys 等疾病的基因突变抽动性纤维化、亨廷顿病和各种癌症。随着人们对遗传性疾病的认识不断增强，以及价格实惠且准确的检测日益普及，诊断检测领域不断扩大。

2025 年 6 月，分子诊断检测和精准医学领域的领导者 Myriad Genetics, Inc. 宣布提前使用 FirstGene™ 多重产前筛查。该公司将启动一项大规模研究，为患者提供同步报告，同时收集这一突破性新产品的临床有效性和实用性证据。

应用分析

肿瘤学是基因检测市场的领先应用，拥有36.8%市场份额，这是由基因检测在癌症检测、治疗和预防中越来越多的使用所推动的。基因测试用于识别癌症相关基因的突变，从而制定个性化治疗计划d 患者和肿瘤的遗传图谱。

NGS 和 PCR 等技术广泛应用于肿瘤学中的癌症基因组学，有助于识别影响预后和治疗反应的突变。人们对个性化癌症治疗（例如靶向治疗和免疫治疗）的日益重视，进一步推动了基因检测在肿瘤学中的应用。

例如，基因检测可以帮助肿瘤学家识别乳腺癌患者的 BRCA1/BRCA2 基因突变，确定他们是否有资格接受特定治疗或预防措施。由于癌症仍然是全球死亡的主要原因，肿瘤学中基因检测的需求预计将增加，从而使其成为主导应用。

2025 年 5 月，领先的精准肿瘤学公司 Guardant Health, Inc. 宣布推出 Guardant 遗传性癌症测试，这是一种种系测试，旨在识别与癌症风险相关的遗传变异。该测试旨在帮助cer 护理团队提供最佳的患者护理。医学指南建议对癌症患者进行种系基因检测，因为它可以实现基因靶向治疗，并有助于识别可以从个性化癌症筛查和预防策略中受益的亲属。

最终用户分析

医院和诊所是基因检测市场的主要最终用户部分，拥有43.9%市场份额，这主要是因为它们直接参与诊断和治疗患者。医院和诊所将基因检测用于广泛的临床应用，从产前筛查到癌症诊断和个性化医疗。随着基因检测成为常规医疗保健不可或缺的一部分，医院和诊所是这些服务的主要提供者，提供基因检测作为诊断程序的一部分。

此外，遗传性疾病和疾病的患病率不断增加个性化治疗促使医院投资基因检测服务。医院可以从基因检测中受益，因为它可以实现更准确的诊断，识别患者对疾病的遗传倾向，并相应地调整治疗方案。

例如，医院使用基因检测来评估癌症风险、确定药物反应以及筛查新生儿遗传病。 2020 年 6 月，Apollo Clinic 与 MapmyGenome® 合作，在其位于印度的中心引入基于基因组学的医疗保健。此次合作推出了 Genomepatri™，这是一项全面的健康测试，提供超过 100 份关于生活方式疾病、生理特征、药物反应和携带者状态的报告，旨在让个人详细了解其基因构成和健康风险。

主要细分市场

按产品

• 消耗品
• 软件和服务
• 设备

按技术划分

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• 下一代测序
• 阵列技术
• 基于 PCR 的测试
• FISH
• 微阵列
• 其他

按测试类型

• 诊断测试
• 预测和症状前测试
• 载体检测
• 产前和新生儿检测
• 药物基因组检测

按应用

• 肿瘤学
• 神经学
• 心脏病学
• 罕见疾病
• 生殖健康
• 其他

按结束用户

• 医院
• 专科诊所
• 门诊手术中心
• 其他

司机

基因检测技术进步

基因组技术的进步，例如下一代测序（NGS）和基于 CRISPR 的技术正在显着推动基因检测市场。 NGS 可以实现更快、更准确且更具成本效益的测序，从而更容易检测罕见的基因突变疾病和癌症易感性。这项技术使基因检测变得更加容易获得和可靠，使精准医学得以快速发展。

例如，Illumina 的测序平台和 Thermo Fisher 的基因组解决方案是这一领域的关键参与者，它们提供的高通量能力使大规模基因检测在研究、诊断和临床应用中变得更加可行。这些技术的可负担性也导致了家庭基因检测试剂盒的增加，使消费者更容易获得他们的基因信息。随着技术不断进步，基因检测的范围将会扩大，从而实现早期诊断、个性化治疗计划和改善医疗结果。

限制

道德和隐私问题

尽管有优势，但道德和隐私问题仍然是基因检测市场的重大限制。基因数据高度敏感，人们越来越关注这些数据的存储、共享和使用方式。侵入性基因测试，尤其是针对预测性或症状前疾病的基因测试，可能会引起人们对歧视的担忧，例如在保险范围或就业方面。滥用遗传信息的可能性会在消费者中造成信任问题，特别是在直接面向消费者 (DTC) 检测服务方面。

例如，23andMe 在与制药公司合作进行研究后，其隐私做法面临审查。各国政府和监管机构正在努力通过美国《遗传信息非歧视法案》(GINA) 等立法来解决这些问题。然而，随着基因检测变得越来越普遍，需要持续对话和更新政策，以在推动科学进步的同时保护消费者的权利。

机遇

个性化医疗和健康

基因检测领域的关键机遇之一检测市场在于个性化医疗的兴起。由于基因测试可以更好地了解个体基因组成，医疗保健提供者可以根据每个患者的特定基因谱定制治疗方案，从而获得更有效、侵入性更小的治疗方法。这种方法对癌症治疗具有特别重要的意义，基因测试可以识别突变并帮助选择最合适的治疗方案。

Invitae 和 Natera 等公司提供基因测试来识别遗传性癌症风险，这可以指导预防性手术或个性化化疗等临床决策。此外，人们对个性化健康意识的不断增强，加上基因研究的进步，不仅推动了对医疗状况、健康、健身和营养方面基因检测的需求。这为以消费者为中心的基因服务开辟了新途径，帮助人们根据自己的基因改变生活方式

宏观经济/地缘政治因素的影响

宏观经济和地缘政治因素显着影响基因检测市场，影响供给和需求。在宏观经济方面，通货膨胀、衰退和收入水平等经济状况可能会影响消费者在基因检测服务上的支出，特别是在直接面向消费者 (DTC) 领域。经济衰退可能导致可自由支配支出减少，限制基因检测用于非必要目的，例如血统或健康检测。相反，在较富裕的经济体中，对个性化医疗保健和精准医疗的需求不断增长，推动了基因诊断市场的发展，尤其是早期疾病检测和癌症治疗。

国际贸易政策等地缘政治因素可能会扰乱基因诊断市场。基因检测耗材和设备的供应链。贸易限制、关税或制裁可能会增加关键试剂、测序仪和诊断试剂盒的成本，影响市场定价和可用性。此外，某些地区的政治不稳定可能会限制获得尖端基因检测技术，从而阻碍这些地区的市场增长。

此外，包括医疗改革和法规在内的政府政策在塑造基因检测市场方面发挥着至关重要的作用。例如，政府对癌症基因检测或产前诊断的有利报销政策可以推动采用，而限制性法规可能会阻碍市场扩张。总体而言，这些宏观经济和地缘政治动态为基因检测市场的利益相关者带来了挑战和机遇。

最新趋势

直接面向消费者的基因测试

直接面向消费者（DTC）的趋势基因检测在市场上获得了巨大的发展势头。这使得个人无需处方或无需医生就诊即可获得基因检测服务，从而提供便利、轻松和负担得起。 23andMe、AncestryDNA 和 MyHeritage 等公司已经普及了家庭血统和健康基因检测的概念。这些服务使个人能够在舒适的家中探索自己的遗传史和健康风险，并通过在线平台提供结果。

向 DTC 测试的转变反映了消费者对个人健康数据日益增长的兴趣，特别是对疾病倾向、饮食建议和健身指导等健康见解的兴趣。随着基因检测试剂盒变得更加便宜且广泛使用，消费者驱动的基因洞察市场正在迅速扩大。随着公众对遗传信息越来越熟悉以及基因测试的普及，这一趋势预计将继续增长。检测成为个人医疗保健管理不可或缺的一部分。

2023 年 7 月，诊断信息服务领域的领导者 Quest Diagnostics 宣布推出首个由消费者发起的基因测试，该测试仅通过其消费者健康业务 questhealth.com 提供。这项新产品名为“Genetic Insights”，可帮助个人评估罹患某些遗传性健康状况的潜在风险。它将先进技术与端到端支持相结合，包括个性化健康报告和遗传咨询，使消费者能够就自己的健康做出明智的决定。

2023 年 11 月，诊断信息服务领域的领导者 Quest Diagnostics 宣布推出首个由消费者发起的基因测试，该测试仅通过该公司的消费者健康业务 questhealth.com 提供。这项新产品名为“Genetic Insights”，使个人能够了解他们患上遗传性疾病的潜在风险。某些可遗传的健康状况。它利用先进技术并提供全面的支持，包括个性化健康报告和遗传咨询，帮助人们就自己的健康做出明智的决定。

区域分析

北美在基因检测市场处于领先地位

在技术进步的推动下，北美基因检测市场正在经历快速增长，到 2024 年占据了43.8%市场份额，消费者对个性化医疗保健和强大的医疗保健基础设施的需求不断增加。遗传性疾病患病率的上升、下一代测序 (NGS) 和 PCR 检测等基因组技术的进步，以及个性化医疗中基因检测的日益使用，推动了该市场的扩张。

该市场的关键驱动因素之一是消费者对了解遗传倾向的兴趣日益浓厚，导致对直接面向消费者 (DTC) 服务（例如 23andMe 和 AncestryDNA 提供的服务）的需求增加。此外，基因检测正越来越多地融入临床实践，用于癌症、心血管疾病和罕见遗传性疾病等疾病的早期诊断和管理。产前和新生儿筛查以及基因测试有助于预测药物反应的药物基因组学是塑造市场的重要趋势。

例如，2025 年 6 月，通过基因组见解改善健康结果的领导者 GeneDx 宣布，美国儿科学会 (AAP) 已发布更新指南，建议将外显子组和基因组测序作为大多数情况下患有全面性发育迟缓 (GDD) 或智力障碍 (ID) 儿童的一级测试。该建议强调了在诊断过程的早期进行这些测试可实现卓越的诊断率和更高的成本效益。为超过 60,000 名儿童医生们，这一里程碑代表了儿科医疗保健的重大进步，使数百万儿童能够实现早期诊断、及时干预并改善结果。

重点地区和国家

• 北美洲
  • 美国
  • 加拿大
• 欧洲
  • 德国
  • 法国
  • 英国
  • 西班牙
  • 意大利
  • 俄罗斯
  • 荷兰
  • 其他地区欧洲
• 亚太地区
  • 中国
  • 日本
  • 韩国
  • 印度
  • 澳大利亚
  • 新西兰
  • 新加坡
  • 泰国
  • 越南
  • 其他地区亚太地区
• 拉丁美洲
  • 巴西
  • 墨西哥
  • 拉丁美洲其他地区
• 中东和非洲
  • 南非
  • 沙特阿拉伯
  • 阿联酋
  • 其他地区MEA

主要参与者分析

基因检测市场的主要参与者包括 Illumina、Thermo Fisher Scientific、QIAGEN、Roche Diagnostics、Abbott Laboratories、PerkinElmer、Eurofins Scientific、NeoGenomics、GeneDx、Natera、Invitae、Ambry Genetics、Labcorp、Quest Diagnostics、Exact Sciences、23andMe、AncestryDNA 和其他主要参与者。

Illumina 是下一代测序领域的全球领导者(NGS) 技术，为基因检测提供先进的基因组解决方案。其平台可实现高通量 DNA 测序，支持临床诊断、肿瘤学、基因研究和个性化医疗中的应用。 Illumina 的创新推动了全球基因检测准确性和效率的显着进步。

Thermo Fisher Scientific 提供一整套基因检测解决方案，包括 NGS、基于 PCR 的技术和分子诊断。该公司的平台用于临床诊断、个性化医疗和研究应用。时间Hermo Fisher 在跨行业进行基因分析、增强精准医疗和改善患者治疗效果方面发挥着至关重要的作用。

QIAGEN 提供一系列分子诊断和基因检测产品，包括 DNA/RNA 提取、PCR 扩增和新一代测序工具。它有助于为遗传病、肿瘤学和传染病提供诊断解决方案。 QIAGEN 的技术支持临床测试、生物标志物发现和个性化医疗应用，改善全球患者护理。

关键意见领袖

基因检测市场的主要参与者

• Illumina
• Thermo Fisher Scientific
• QIAGEN
• 罗氏诊断
• 雅培实验室
• PerkinElmer
• Eurofins Scientific
• NeoGenomics
• GeneDx
• Natera
• Invitae
• Ambry Genetics
• Labcorp
• Quest Diagnostics
• Exact Sciences
• 23andMe
• AncestryDNA
• 其他关键参与者

近期进展

• 2025 年 1 月：被公认为基因检测和精准医学领域领导者的 Myriad Genetics, Inc. 宣布了一项最近研究的结果，表明使用在线筛查工具并访问的患者的遗传性癌症检测率较高基因检测教育资源。这些结果发表在《妇产科》（《绿色杂志》）上，并在美国妇产科医师学会 (ACOG) 每日公报中得到了强调。
• 2023 年 7 月：著名的诊断信息服务提供商 Quest Diagnostics 通过其消费者健康平台 questhealth.com 推出了首个由消费者发起的基因测试。该测试名为“Genetic Insights”，旨在帮助个人评估某些遗传性健康状况的潜在风险。该产品结合了先进技术、个性化健康报告和遗传咨询，从而促进明智的健康相关决策。
• 2023 年 3 月：领先的医学遗传学公司 Invitae 宣布与著名的医疗软件提供商 Epic 合作。通过 Epic 的专业诊断套件 Aura，Invitae 将集成测试 r将结果数据直接输入提供商组织现有的 Epic 工作流程。该举措旨在促进将遗传见解纳入临床决策过程，从而改善患者护理。