运营商筛查市场（2025 - 2033）

载体筛选市场摘要

全球载体筛选市场规模预计到 2024 年将达到 15.3224 亿美元，预计到 2033 年将达到 404529 万美元，复合年增长率为2025 年至 2033 年将增长 11.95%。遗传性疾病患病率不断上升、基因检测技术进步、意识不断增强以及对个性化医疗的需求是推动市场增长的主要因素。

例如，根据世界卫生组织的数据，每1000人中约有10人受到罕见单基因疾病的影响，即7000万到80人之间全世界有数百万人生活在这种状况下。仅镰状细胞病 (SCD) 就影响着美国超过 100,000 人，其中非洲裔美国人的患病率尤其高。

筛查技术的不断进步，特别是新一代测序 (NGS) 和生物信息学方面的技术进步，已经改变了人们的生活方式。通过提高准确性、速度和经济性来开拓携带者筛查市场。传统的基因筛查测试通常侧重于一组有限的条件，针对特定人群或高风险群体。相比之下，现代基于 NGS 的面板在一次运行中筛查数百个基因突变，提供更广泛、更全面的评估。例如，2025年2月，F. Hoffmann-La Roche AG（瑞士）推出了新一代扩展测序（SBX）技术，该技术在解码癌症、免疫紊乱和神经退行性疾病等复杂疾病方面发挥着至关重要的作用。该技术使用高通量传感器模块和合成分子来确定目标分子的 DNA 序列。

此外，遗传风险意识的提高和全球向个人化的转变推动了携带者筛查行业的扩张。泽德医学。个人和夫妇在管理生殖健康、寻求遗传咨询和筛查方面变得越来越积极主动。这反映出人们越来越认识到携带者状况对计划生育、妊娠结局和子孙后代的健康有直接影响。

携带者筛查的基础在于提高认识，通过早期检测计划改善健康结果。德系犹太人社区的泰-萨克斯病筛查等早期项目证明了教育和检测如何能够大幅降低疾病患病率。同样，社区驱动的非裔美国人镰状细胞筛查工作强调了积极参与的重要性，尽管后来政府主导的举措揭示了实施不力和错误信息的风险。这些历史教训强调了个性化医疗的更广泛趋势，个人和社区越来越多地寻求基因治疗。做出明智的生殖和医疗保健决策。

然而，随着传统的短读长 NGS 难以应对基因组的复杂区域，包括重复扩展、结构变异、甲基化特征和高同源性基因，市场面临的主要挑战之一出现了。为了弥补这些差距，诸如高精度长读长测序（包括 HiFi 技术）等创新不断涌现。例如，2025 年 9 月，PacBio 推出了扩展的 PureTarget 产品组合，用于高通量载体筛选，由 HiFi 测序技术提供支持。这些解决方案通过将多种检测整合到一个可扩展的测试中来简化工作流程，从而能够准确分析具有挑战性的基因。

市场集中度和特征

 在下一代测序 (NGS) 和全外显子组测序的推动下，载体筛选市场表现出高度创新。测序、降低成本和增加通量，以及扩大面板和更广泛的疾病覆盖范围。新一代测序 (NGS) 使少数基因中的已知变异能够全面评估所有基因和人群的风险。

随着大型诊断公司收购拥有专有载体筛选技术的初创公司，并购日益塑造这个市场。并购活动正在扩大技术能力、影响定价并扩大测试范围。此外，遗传病发病率的增加正在影响市场参与者进行并购，以增强其服务产品和市场覆盖范围。

由于复杂的联邦和州法律、临床指南、报销政策和道德考虑，监管影响很大。例如，在美国，1988 年的临床实验室改进修正案 (CLIA) 为所有临床实验室检测，包括基因检测。对测试准确性、可靠性和及时性的严格要求为测试提供商设置了很高的进入壁垒。

由于专注于无缝 EMR 集成、模块化自动化套件、长读长测序、非侵入性 PGT 等技术，因此在携带者筛查市场中，产品在全球范围内的扩张处于中等水平。无缝的 EMR 集成开发了集成的电子订购系统，使医生能够轻松订购检测并直接在患者的电子病历 (EMR) 中接收结果。

 北美在携带者筛查的采用方面发挥着主导作用，其中美国由于先进的医疗基础设施以及将基因检测纳入产前护理而推动了这一增长。此外，扩大携带者筛查（ECS）在整个欧洲逐渐受到关注，特别是在私人生育诊所，而公共医疗保健系统仍然存在缺陷。出于成本、公平性和资源考虑，我们持谨慎态度。

医疗状况洞察

从医疗状况来看，囊性纤维化在 2024 年占据最大市场份额，为 36.0%，预计将在预测期内增长最快。囊性纤维化 (CF) 是欧洲血统人群中最常见的遗传性疾病之一，包括美国妇产科医师学会 (ACOG) 在内的专业医学会建议在所有妊娠期间对囊性纤维化进行普遍筛查。因此，CF 筛选已成为目标载体筛选面板的基石，并且仍然是市场采用的关键驱动力。随着新技术能够更准确、更方便、更全面地检测 CF 变体，市场正在进一步扩大。

各种携带者筛查产品都将 CF 测试作为标准功能。例如，Invitae Corporation 的 Carrier Screen 提供了一个层级d 方法，其最具针对性的组合涵盖囊性纤维化 (CF)、脊髓性肌萎缩 (SMA) 和脆性 X 综合征——这三种普遍推荐的疾病。同样，更广泛的扩展载体筛选面板，例如 Fulgent Genetics 的 Beacon787 或 Myriad Genetics 的 Foresight 载体筛选，也将 CF 纳入评估的数百个基因中，确保夫妇无论选择靶向测试还是扩展测试，都能收到这一关键信息。这种一致性反映了 CF 在携带者筛查中作为基准条件的既定作用。

类型洞察

在新的临床指南、创新产品发布以及全球范围内大规模筛查计划的日益普及的推动下，扩大的携带者筛查正在见证强劲的市场增长。传统上，携带者筛查仅限于基于家族史或种族背景的特定条件。然而，ECS 面板现在允许同时对与严重隐性和 X 连锁疾病相关的数百个基因进行单一测试，使生殖风险评估更加全面和包容。

此外，2023 年 3 月，Myriad Genetics, Inc. 宣布支持国家遗传咨询师协会 (NSGC) 在《遗传咨询杂志》上发表的第一份基于证据的 ECS 实践指南，这是一个重要的里程碑。这些指南代表了 ECS 推荐和实施标准化的重要转变，强化了其在生殖健康决策中的作用。

技术见解

从技术角度来看，DNA 测序在 2024 年占据最大的市场份额，达到 44.2%，预计在预测年内将出现最快的增长。 DNA 测序技术，特别是下一代测序 (NGS)，通过实现大规模、准确且经济高效的基因检测，正在重塑载体筛选行业。网络分析。与 PCR 和微阵列等传统方法仅限于检测少量变异不同，NGS 可以同时分析数百至数千个基因，使其成为扩大携带者筛查 (ECS) 的基础。这一进步使医疗保健提供者能够在一次测试中筛查常见和罕见的遗传性疾病，从而显着提高临床实用性。测序平台的可扩展性和每个样本成本的下降使 DNA 测序成为常规临床使用日益可行的选择。

全球对遗传性遗传疾病的认识不断提高、向预防性医疗保健的转变以及将基因组测试更广泛地纳入临床指南，进一步支持了这一领域的增长。生物信息学和人工智能 (AI) 的进步现在可以更快地解释大量基因组数据集，从而缩短周转时间并提高准确性。这些改进扩大了外观基于测序的携带者筛查从生育诊所和医院到直接面向消费者 (DTC) 模式，在这种模式中，夫妇越来越多地在受孕前寻求遗传见解。

最终用途见解

实验室在 2024 年占据市场主导地位，占据 43.0% 的份额，因为它们凭借其专业的测试能力和可获取的信息，已成为携带者筛查行业中增长最快的最终用途细分市场之一。先进的基因技术。与主要专注于患者护理的医院不同，实验室的基础设施致力于高精度、高效率地处理大量样本。对遗传性疾病携带者筛查测试的需求不断增长，导致全球实验室网络的扩张。

实验室部门也受益于与医疗保健提供者、生育诊所和直接面向消费者 (DTC) 基因检测公司不断加强的合作关系。这样的合作都帮助实验室扩大测试范围，同时确保流程标准化和质量控制。实验室通常作为大规模载体筛选计划的骨干，处理需要高级专业知识的常规和专门测试。它们具有规模化运营和高效处理大量基因样本的能力，使其成为无障碍携带者筛查的关键推动者。

此外，携带者筛查行业的其他最终用途领域包括生育中心、研究机构、学术组织和直接面向消费者 (DTC) 基因检测公司等实体。随着对更广泛和更容易获得的基因检测选择的需求增加，这个多元化的群体正在稳步变得越来越重要。尤其是生育中心，通过将携带者筛查整合到体外受精 (IVF) 和辅助生殖技术中，发挥着越来越大的作用。es（ART）以尽量减少将遗传性疾病传给后代的风险。研究和学术机构正在通过大规模研究和试点计划做出贡献，推动创新并扩大携带者筛查小组的范围。

直接面向消费者的基因检测公司是另一个充满活力的增长动力，因为它们提供价格实惠且方便的家庭检测套件，为那些可能不去医院、实验室或诊所的个人提供了更多的机会。消费者对生殖健康意识的不断增强以及样本收集和数据解释方面的技术进步正在推动这一领域的采用。此外，政府的支持举措，加上私营公司和学术团体之间的合作，正在加强服务的可用性。虽然目前与医院或实验室相比规模较小，但在可及性、创新及其能力的推动下，“其他”部分预计将迅速扩大

区域洞察

由于在采用携带者筛查方面发挥了主导作用，北美携带者筛查市场正在经历强劲增长，其中美国由于先进的医疗基础设施以及将基因检测纳入产前护理而推动了大部分增长。例如，2024 年 5 月，美国疾病控制与预防中心 (CDC) 强调，囊性纤维化仍然是最常见的遗传性疾病之一，影响着美国约 35,000 人，每 31 名美国人中就有一人是 CF 基因突变的无症状携带者。

美国携带者筛查市场趋势

美国的携带者筛查行业正在不断发展，因为 CF 的高患病率已成为携带者筛查中常规纳入的首要条件之一。同样，美国产科医师学会的倡议d 妇科医生 (ACOG) 建议扩大泛种族携带者筛查，以便在不同人群中更广泛地采用。

欧洲携带者筛查市场趋势

欧洲携带者筛查行业正逐渐受到关注，特别是在私人生育诊所，而公共医疗保健系统出于成本、公平和资源方面的考虑仍保持谨慎态度。此外，由于人们对遗传性疾病的认识不断提高、下一代测序技术的进步、对个性化医疗的需求不断增加以及支持性监管框架等因素，欧洲市场正在蓬勃发展。

英国携带者筛查行业正在快速增长。例如，英国皇家妇产科学院 (RCOG) 认为 ECS 是生殖医学中的宝贵工具，但其 NHS 的使用主要限于通过足跟采血测试进行新生儿筛查。尽管如此，围绕整合的政策讨论的势头正在增强对全基因组测序 (WGS) 等先进方法进行评级。 2025 年 9 月出现了一项关键进展，英国肌营养不良协会报告称，苏格兰将从 2026 年开始将脊髓性肌萎缩症 (SMA) 添加到其 NHS 新生儿筛查小组中，这标志着罕见疾病检测方面向前迈出了重要一步。

德国的携带者筛查行业也表现出类似的模式，私人实验室提供广泛的基因检测小组，而公共服务仍然具有选择性。德国 S2 人类遗传学指南强调了对高危个体进行携带者检测的重要性，国家登记处继续强调未满足的需求。例如，Mukoviszidose e.V.在其 2023 年囊性纤维化登记中报告，有 7,587 人患有囊性纤维化，广泛使用 CFTR 调节剂可改善中位生存期和肺功能。

亚太地区携带者筛查市场趋势

亚太地区携带者筛查在人们对遗传性疾病的认识不断提高和技术快速进步的推动下，该行业正在迅速发展。例如，2025年2月，MedGenome在印度班加罗尔发起了“关爱罕见病”活动，以促进罕见病的早期发现。该活动以一部纪录片揭幕，旨在强调基因组检测在罕见疾病早期检测和管理中的关键作用。它强调了未确诊的遗传性疾病对患者和照顾患有罕见疾病的亲人的尊贵家庭的深远影响。因此，这种意识正在推动亚太市场的增长。

日本的携带者筛查行业已取得进展，私人诊所和医院越来越多地使用下一代测序 (NGS) 面板提供扩大的携带者筛查，以识别有遗传常染色体隐性遗传和 X 连锁疾病风险的夫妇。例如，2025 年 6 月，Cureus 报告了一起案例一名患有 CFTR 功能障碍的日本年轻人在 32 岁时患上严重肺病并去世，这凸显了早期遗传风险识别和及时干预的重要性。

由于人口众多且遗传性疾病携带者患病率较高，中国携带者筛查行业是增长最快的携带者筛查市场之一。扩大获得具有成本效益的 ECS 面板的机会使得更广泛的采用成为可能，特别是在计划生育的夫妇中。例如，2024 年 10 月，《产前诊断》发表的一项研究显示，2,168 名健康的中国人中，65.87% 的人至少携带一种致病变异，而 11.76% 的夫妇则面临风险，这凸显了针对特定人群的携带者筛查策略的必要性。

拉丁美洲携带者筛查市场趋势

在不断增长的推动下，拉丁美洲携带者筛查行业正在稳步发展。对遗传性疾病和改善的认识医疗保健基础设施。该地区各国正在认识到早期检测对于减轻遗传性疾病负担和改善患者预后的重要性。例如，在巴西，国家生物技术信息中心 (NCBI) 于 2023 年 1 月发表了一项研究，分析了 70 个囊性纤维化护理中心 (CFCC)，该研究揭示了多学科团队和获得 CFTR 调节剂等治疗的差距，强调了更广泛的携带者筛查计划的必要性。

中东和非洲携带者筛查市场趋势

MEA 携带者筛查行业正在经历强劲增长，支持通过提高对遗传性疾病、遗传性疾病高患病率的认识，以及增加政府主导的促进预防性医疗保健的举措。在南非，南非囊性纤维化协会 (SACFA) 报告称，约有 700 人患有囊性纤维化，但许多农村地区的人患有囊性纤维化。误诊且无法获得治疗，导致营养不良和肺炎等并发症。这一现实强调了扩大携带者筛查以改善早期检测和公平获得护理的至关重要性。

主要携带者筛查公司见解

携带者筛查行业有几个推动创新和采用的关键参与者。领先公司包括 Myriad Genetics, Inc.、BGI Genomics、Illumina, Inc.、Thermo Fisher Scientific, Inc. 和 F. Hoffmann-La Roche Ltd 等。这些公司投入巨资，通过持续的产品创新、地域扩张和战略合作快速发展。

最新进展

• 9 月2025年，PacBio宣布通过扩大PureTarget产品组合进入高通量载体筛选市场。新套件使实验室能够利用其 HiFi 测序技术将多种专业测试整合为一个可扩展的检测，能够处理与遗传性疾病相关的挑战性基因。

• 2025 年 8 月，Natera 推出了 Fetal Focus，这是一种非侵入性产前测试 (NIPT)，旨在检测几种常染色体隐性单基因疾病（包括囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症、α-地中海贫血和贫血）的胎儿突变。 β-血红蛋白病）使用母血od 样本，即使无法获得亲生父亲的样本。

• 2025 年 5 月，CENTOGENE 宣布推出新的生殖遗传学产品组合，推出非整倍体植入前基因检测 (PGT-A) 和全面的携带者筛查服务。 PGT-A 测试经过 CENTOGENE 超过 100 万个序列的数据库的增强，可为 IVF 胚胎提供高灵敏度、诊断准确性和可选的长达 24 小时的快速周转时间。除此之外，携带者筛查服务 (CentoScreen) 提供 332 个基因的 ≥99% 覆盖率，可供个人或夫妇使用，从而能够及早发现遗传性遗传风险。

• 2024 年 10 月，Blueprint Genetics 推出了 6 种新的生殖携带者筛查测试，其中包括 FMR1 重复扩增分析。这些是各种屏幕（综合版、核心版、阿什肯纳兹犹太版和情侣版本（“DUO”）），现已升级为具有 FMR1 重复扩展功能。

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