报告概览

预计到 2032 年，全球罕见病基因检测市场规模将从 2023 年的91894 万美元增至30.516 亿美元左右，复合年增长率为 2022 年至 2032 年的预测期间为 13.1%。

由于测序成本的下降，罕见疾病的检测越来越受欢迎。此外，由于对快速诊断的需求不断增长，预计市场将会增长。转化研究和基因组技术在增强新突变的分析和检测方面发挥着至关重要的作用，预计将支持业务增长。

由于该领域研究活动的增加，基因检测在疾病诊断中的应用预计将在整个预期时间内迅速扩展。该领域注册机构的增加是推动行业发展的主要因素之一。行业，因为它们允许收集数据，为流行病学和临床研究提供足够数量的样本。它们对于确定临床试验是否可行至关重要，这有助于有效的试验计划和吸引患者。

关键要点

• 市场估值：预计到 2032 年将从9.1894 亿美元增至30.516 亿美元。到 2023 年，将以复合年增长率 13.1% 的速度增长。
• 患病率不断增加：人口增长推动了对罕见疾病基因检测的需求，从而推动了市场扩张。
• 技术进步：改进的基因检测技术提高了准确性，促进了罕见疾病诊断的使用。
• 产品创新：新的诊断产品不断推出刺激市场增长。
• 成本高：基因检测负担得起能力仍然是低收入和中等收入地区的障碍。
• 内分泌疾病：由于对遗传原因认识的进步，预计将快速增长，复合年增长率为 21.0%。
• NGS 技术：引领技术领域，占市场收入的35.22%以上。
• 研究实验室和CRO：到 2022 年将主导最终用户市场份额，超过 47%。
• 诊断实验室：预计在整个预测期内以最快的速度增长，复合年增长率为 16.1%。
• 亚太地区增长：预计将出现最高的区域增长率， 18.1%复合年增长率，由诊断意识提高和支持性政策推动。

疾病类型分析

根据疾病类型，市场分为内分泌和代谢疾病、免疫疾病s、神经系统疾病、血液系统疾病、癌症、肌肉骨骼疾病、心血管疾病和其他疾病类型。在预测期内，内分泌和代谢疾病领域预计将以 21.0% 的复合年增长率增长。

近年来，人们对库欣综合征等内分泌疾病的分子和遗传原因的了解显着增加。这鼓励了内分泌疾病的基因检测的使用。此外，预计双侧大结节性肾上腺增生和原发性色素结节性肾上腺皮质疾病患者基因突变的鉴定将加速用于疾病早期诊断的基因检测仪器的开发。收入占比第二高的是免疫疾病。

技术分析

按技术划分，罕见病基因检测市场进一步分化d 进入下一代测序、阵列技术、基于 PCR 的测试、FISH、桑格测序、核型分析和其他技术。 2022 年，下一代测序 (NSG) 技术领域引领全球市场，收入份额最高，超过 35.22%。

用于测试癌症、神经系统疾病、心血管疾病和其他疾病的基于 NGS 的基因组的广泛可用性和使用推动了该市场的发展。在预测期内，WES是一种用于识别罕见疾病遗传原因的基因检测方法，正在成为未确诊罕见疾病的护理标准。

专业分析

该市场根据专业细分为分子基因检测、染色体基因检测和生化基因检测。 2022年，分子基因检测市场占据最大的市场份额，贡献了全球收入的41.10%以上。

期间预测期内，该细分市场将以最快的复合年增长率保持领先地位。由于快速的技术发展以及在临床环境中使用和管理高通量技术的经验，该细分市场可能会发展。分子遗传学测试使研究单基因或短 DNA 片段以检测导致遗传疾病的突变或变化成为可能。分子检测不仅限于罕见疾病，还涉及极罕见疾病的检测。

最终用户分析

2022年，研究实验室和CRO行业占据最大的市场份额，贡献了总收入的47%以上。因为大多数最终用户是实验室。实验室提供的检测服务包括分子遗传学检测和生化基因检测。

此外，分子遗传学检测在实验室的使用正在全球范围内迅速扩大。许多实验室一些国家进行基因检测，包括那些经过 CLIA 认证的临床细胞遗传学、病理学和化学等专业的国家。在研究期间，诊断实验室行业预计将以 16.1% 的最快复合年增长率增长。

主要细分市场

基于疾病类型

• 内分泌和代谢疾病
• 免疫性疾病
• 神经系统疾病疾病
• 血液疾病
• 癌症
• 肌肉骨骼疾病
• 心血管疾病
• 其他疾病类型

基于技术

• 下一代测序（NGS）
  • 全外显子组测序
  • 全基因组测序
• 阵列技术
• 基于PCR的测试
• FISH
• 桑格测序
• 核型分析
• 其他技术

基于专业的

• 分子遗传学测试
• 染色体遗传学测试
• 生化遗传测试

基于最终用户

• 研究实验室和 CRO
• 医院和诊所
• 诊断实验室
• 其他最终用户

驾驶因素

罕见疾病患病率上升

全球人口的增长与罕见疾病发病率的上升相关，从而放大了对基因检测的需求。这种形式的检测对于识别和管理罕见疾病、促进早期诊断和定制治疗计划至关重要。这些疾病的患病率不断上升，凸显了对先进诊断解决方案的迫切需求，从而极大地促进了基因检测市场的扩张。

基因检测技术的发展

基因检测技术取得了实质性进展，提高了其准确性和有效性。这一进展对于提高基因检测的采用率至关重要。诊断和治疗罕见疾病。此外，市场受益于专门为罕见疾病诊断设计的创新产品的激增，推动了该领域的进一步增长。

限制

基因检测的高成本

基因检测的高成本对患者和医疗保健专业人员都构成了重大障碍。这一挑战在低收入和中等收入国家尤其明显，这些国家的财政资源有限，可能阻碍获得此类先进的医疗诊断。基因检测的负担能力仍然是一个关键问题，阻碍了基因检测的广泛采用和融入标准医疗保健实践。因此，这些地区的个人可能无法获得可能影响治疗决策和预防性医疗保健策略的关键遗传信息。

此外，这些国家的经济限制加剧了医疗保健服务的不平等。极限基因检测的可用性可能会延迟遗传性疾病的诊断，影响患者的治疗结果。它还阻碍了医疗保健系统发展和融入现代技术进步的能力，而这可能使更广泛的人群受益。解决基因检测的可负担性和可及性对于确保公平的医疗服务和改善全球健康结果至关重要。

治疗的可用性有限

尽管可以对罕见疾病进行诊断，但治疗选择的范围往往有限。有效治疗方法的缺乏可能会导致一些患者质疑接受基因检测的效用。当缺乏治愈或实质性治疗时，确定此类疾病的遗传倾向或确认的动机就会减弱。因此，这可能会导致对基因检测的需求减少，因为在没有可用治疗的情况下，患者在确认诊断方面可能看不到什么优势ic 选择。

治疗选择的可用性与基因检测的需求之间的联系是显而易见的。当罕见病确诊但缺乏综合治疗方法时，患者可能会觉得基因检测无济于事。这种看法可能会对这些测试的需求产生负面影响，因为患者优先考虑实际结果而不是仅仅了解其遗传状况。因此，由于患者感知到的治疗益处有限，检测需求可能会下降。

机会

扩大基因检测机会

非侵入性基因检测方法（例如基于血液和唾液的检测）的日益普及正在重塑该行业。这些测试因其易于管理和侵入性较小而受到青睐，这可能会鼓励更多公司开发和销售专门用于诊断罕见疾病的测试。随着这些非侵入性选择变得它们的应用范围更广，为寻求创新和占领基因检测市场新细分市场的公司提供了巨大潜力。

新兴市场的基因检测

亚太地区 (APAC) 以及中东和非洲 (MEA) 等新兴地区，特别是中低收入国家，对基因检测的需求不断增长。这些地区往往面临着较高的罕见病患病率，带来了巨大的市场机会。能够提供价格实惠且易于使用的基因检测解决方案的公司将在这些服务不足的市场中显着扩大其客户群并增加收入来源。

趋势

扩大基因检测机会

非侵入性基因检测方法（例如基于血液和唾液的检测）的日益普及正在重塑该行业。这些测试因其易于管理且侵入性较小而受到青睐自然，这可以鼓励更多公司开发和销售专门用于诊断罕见疾病的测试。随着这些非侵入性选择变得越来越普遍，它们为寻求创新和占领基因检测市场新细分市场的公司提供了巨大的潜力。

新兴市场的基因检测

亚太地区 (APAC) 以及中东和非洲 (MEA) 等新兴地区，特别是中低收入国家，对基因检测的需求不断增长。这些地区往往面临着较高的罕见病患病率，带来了巨大的市场机会。能够提供价格实惠且易于获得的基因检测解决方案的公司将能够显着扩大其客户群，并增加这些服务不足的市场的收入来源。

区域分析

2022 年，北美以超过 47.2% 的份额引领全球行业。高p罕见疾病的发生率、多个疾病登记处的存在、大量的超罕见疾病的研发设施以及疾病检测方面的大量支出都是促成该地区高市场份额的因素。

另一方面，预计亚太地区在整个预测期内将以最高的速度增长，复合年增长率为 18.1%。这主要归功于诊断意识和能力的提高。此外，支持疾病管理的框架和政策的实施将在该地区带来诱人的前景。

关键地区

• 北美
  • 美国
  • 加拿大
  • 墨西哥
• 西方欧洲
  • 德国
  • 法国
  • 英国
  • 西班牙
  • 意大利
  • 葡萄牙
  • 爱尔兰
  • 奥地利
  • 瑞士
  • 比荷卢经济联盟
  • 北欧
  • 西欧其他地区
• 东欧
  • 俄罗斯
  • 波兰
  • 波兰
  • 捷克共和国
  • 希腊
  • 东欧其他地区
• 亚太地区
  • 中国
  • 日本
  • 南部韩国
  • 印度
  • 澳大利亚和新西兰
  • 印度尼西亚
  • 马来西亚
  • 菲律宾
  • 新加坡
  • 泰国
  • 越南
  • 亚太地区其他地区
• 拉丁语美国
  • 巴西
  • 哥伦比亚
  • 智利
  • 阿根廷
  • 哥斯达黎加
  • 拉丁美洲其他地区
• 中东和非洲
  • 阿尔及利亚
  • 埃及
  • 以色列
  • 科威特
  • 尼日利亚
  • 沙特阿拉伯
  • 南非
  • 土耳其
  • 阿拉伯联合酋长国
  • 中东和非洲其他地区

主要参与者分析

为了增强其市场主导地位，主要竞争对手正在使用各种技术，例如通过并购、区域扩张和战略伙伴关系建立的合作。由于竞争对手众多，罕见病基因检测市场竞争十分激烈。 Quest Diagnostics Incorporated 是这些本地和国际活跃参与者之一。 Quest Diagnostics 是基因检测服务（包括罕见疾病基因检测）的领先提供商。

市场主要参与者

• Quest Diagnostics Inc.
• Centogene N. V
• Invitae Corp
• 3billion, Inc.
• Arup Laboratories
• Eurofins Scientific
• Strand Life科学
• Ambry Genetics
• Perkin Elmer, Inc.
• Realm IDX, Inc.
• Macrogen, Inc.
• Baylor Genetics
• Color Genomics, Inc.
• Health Network Laboratories
• PreventionGenetics
• Progenity,
• Coopersurgical, Inc.
• Fulgent Genetics Inc.
• Myriad Genetics, Inc.
• 美国实验室公司持有ings
• Opko Health, Inc.
• 其他主要参与者

近期动态

• 2024 年 8 月：Quest Diagnostics 最终以约 10 亿美元从 OMERS 收购 LifeLabs。这一战略举措旨在增强诊断创新的可及性并整合 LifeLabs 的能力，这与 Quest 的先进诊断和实验室服务非常契合。此次收购预计每年将产生约 7.1 亿美元的收入。此次合作有望改善北美的医疗保健和诊断服务，特别是针对加拿大不断扩大和老龄化的人口。
• 2023 年 4 月：Centogene 推出了 NEW CentoGenome，这是一种全面的全基因组测序 (WGS) 测试。这种增强的下一代基于测序的检测旨在为罕见和神经退行性疾病提供更详细的诊断概述。它包括复制检测数量变异和复杂的致病变异，提高诊断准确性并有可能加快获得治疗的速度。