美国基于肿瘤学的分子诊断市场（2025 - 2033）

市场规模与趋势

2024 年美国基于肿瘤的分子诊断市场规模估计为 14.9 亿美元，预计 2025 年至 2033 年复合年增长率为 5.2%。市场的主要市场驱动因素包括测序技术的快速发展（例如，从Sanger 到 NGS，采用 Nanopore 和 SMRT 等长读长平台，实现高通量、全面的基因组分析。靶向治疗和泛癌生物标志物（例如 HER2、EGFR、NTRK 融合）的可用性不断增加，推动了对伴随诊断的需求。越来越多地采用液体活检/ctDNA 检测等微创方法，支持实时疾病监测和早期检测。 ddPCR 和 RNA-seq 等高灵敏度平台的进步改善了低频突变和融合的检测，而 AI/ML 集成则增强了肿瘤起源预测。成长中的g 在多种肿瘤类型（从肺腺癌到乳腺癌）中的临床实用性，加上监管机构对大型 CDx 检测（例如 FoundationOne CDx、MSK-IMPACT）的批准，进一步加速了市场增长。

美国基于肿瘤学的分子诊断 (MDx) 市场正在经历强劲的增长势头，推动了快速的技术进步、精准医疗越来越多地融入常规癌症护理、扩大支付者覆盖范围以及临床验证的生物标志物的稳步增长。在过去的十年中，市场已经从单基因、低通量检测（如桑格测序）发展到全面、高通量的下一代测序（NGS）平台，能够在单一工作流程中检测广泛的突变、融合、拷贝数变异和微卫星不稳定性。这种技术转变缩短了周转时间，提高了灵敏度，并允许临床医生能够更快地做出治疗决策，直接影响患者的治疗结果。

最显着的技术驱动因素之一是采用快速、全自动平台，例如 Biocartis 的 Idylla 系统，自 2015 年在美国推出以来，该系统稳步扩大了其肿瘤学测试产品组合。Idylla KRAS 突变测试（2016 年在美国推出）和 EGFR 突变测试（2016 年在美国推出） 2017）无需复杂的实验室基础设施即可直接从 FFPE 组织中获得当天的生物标志物结果。最近，Idylla GeneFusion Assay 于 2023 年在美国推出，可检测非小细胞肺癌 (NSCLC) 中的 ALK、ROS1、RET 和 NTRK 基因融合以及 MET 外显子 14 跳跃，周转时间不到 3 小时。在 USCAP 2025 年年会上（2025 年 3 月 22 日至 27 日），纪念斯隆·凯特琳纪念馆和 MD 安德森癌症中心等机构的多项独立研究证实 Idylla™ 检测与 KRAS 的 NGS 之间具有高度一致性、EGFR 和 BRAF 突变，同时强调 Idylla 能够识别某些竞争对手小组未检测到的其他临床相关突变。该平台对细胞学上清液和细针抽吸样本的快速检测（否则这些样本将被丢弃）凸显了其在扩大可检测样本类型和加速靶向治疗启动方面的作用。

精准医疗和伴随诊断的扩展是另一个主要增长动力。自 1998 年 FDA 批准首个曲妥珠单抗伴随诊断以来，市场上出现了越来越多与特定分子测试相关的靶向治疗。例如，2012年，FDA批准了cobas 4800 BRAF V600突变测试来指导黑色素瘤的维莫非尼治疗，开创了生物标志物驱动的肿瘤治疗的先例。如今，自 NCCN 指南更新以来，转移性结直肠癌的 KRAS 突变检测已纳入标准临床实践2009 年——阻止了大约 40% 携带 KRAS 突变的患者使用昂贵的抗 EGFR 疗法。同样，黑色素瘤中的 BRAF 突变检测可确保只有具有 V600E 突变的患者才能接受维莫非尼治疗，从而提高缓解率并减少不必要的药物暴露。

液体活检因其非侵入性和实时监测疾病动态的能力而迅速成为肿瘤诊断的标准组成部分。 DiaCarta 的 RadTox 测试于 2023 年在佛罗里达州全州部署，是一种基于 cfDNA 的检测，可测量化疗或放疗周期之间的治疗反应和肿瘤进展。这使得肿瘤学家能够在耐药情况下及早修改治疗策略，避免无效的治疗方案并减轻不良事件。 DiaCarta 还推出了其他专门的肿瘤学检测，例如用于膀胱癌复发监测和 BCG 治疗反应预测的 Oncuria，解决治疗优化问题n 面对药品短缺。该公司于 2022 年推出的 ColoScape 检测可高灵敏度地检测结直肠癌特有的甲基化模式和突变，从而能够对晚期腺瘤患者进行早期干预。

Naveris 的 NavDx 检测于 2020 年首次临床推出，并于 2024 年初被 CMS 指定为高级诊断实验室检测 (ADLT)，代表了病毒肿瘤学诊断的另一个里程碑。 NavDx 可检测血液中的肿瘤组织修饰病毒 (TTMV)-HPV DNA，从而能够在临床或影像证据出现之前及早检测出 HPV 驱动的癌症。 2024 年 7 月，加利福尼亚州 Blue Shield 开始覆盖 NavDx，扩大了这种非侵入性、高灵敏度测试的覆盖范围。覆盖范围决定基于 30 多个同行评审出版物的数据，这些数据证明了其在检测分子残留疾病和为 HPV 相关头颈癌监测策略提供信息方面的实用性。

运营效率现代分子诊断的发展也在改变肿瘤学的工作流程。虽然 NGS 仍然是全面基因组分析的黄金标准，但其较长的周转时间可能会延迟侵袭性癌症的治疗开始。基于快速 PCR 的检测，例如 2019 年在美国推出的 Idylla MSI 检测，可在当天提供结直肠癌和其他癌症的 MSI 状态，从而能够及时决定免疫治疗资格。在 USCAP 2025 上，西奈山伊坎医学院和梅奥诊所的研究表明，Idylla™ MSI 检测与传统方法之间具有高度一致性，并具有解决罕见子宫内膜癌亚型分类差异的额外好处。

从经济角度来看，分子诊断与美国医疗保健系统向基于价值的护理的转变相一致。研究表明，转移性结直肠癌的治疗前 KRAS 检测可以避免无效的结果，从而每年节省数亿美元。ve抗EGFR治疗。同样，Oncuria 等预测性测试可确保将 BCG 等有限的药物分配给最有可能产生反应的患者，从而减少浪费并最大限度地提高临床效益。

2015 年宣布的美国精准医学计划等大规模举措继续推动生物标记物的发现和验证，进一步扩大市场的可测试目标。随着NGS成本下降和自动化程度提高，人工智能与分子诊断的整合——特别是肿瘤起源预测和耐药机制分析——预计将增强临床实用性并加速采用。对伴随诊断的监管支持、付款人对临床实用性的认可，以及来自现实世界实施的不断扩大的证据，巩固了分子诊断作为美国肿瘤护理未来的核心支柱，2023-2025 年标志着市场扩张的关键时期，技术成熟，以及更广泛的临床整合。

图例：

• SNV = 单核苷酸变体

• 小插入或缺失

• CNV = 拷贝数变异

• SV = 结构变异（例如，大的重排、融合）

• “有时（有限）”意味着该方法可以检测到该变异类型，但准确性降低或仅在某些情况下检测。

这一比较突出了每种分子技术的检测范围和灵敏度如何与肿瘤诊断不断变化的市场需求相一致。 dPCR 和基于 NGS 的液体活检（<1% 检测）等高灵敏度方法正在推动微小残留病监测和早期癌症检测的增长，而能够在单次检测中识别 SNV、indels、CNV 和 SV 的 NGS 杂交捕获等综合平台正在扩大采用大型基因组面板和泛癌伴随诊断的离子。随着精准医学的进步，提供更广泛的变异覆盖范围和更低的检测限的技术有望占领美国肿瘤分子诊断市场中增长最快的部分。

市场集中度和特征

美国肿瘤分子诊断的创新正在加速发展。市场已从单基因 Sanger 确认转向全面的 NGS panel，可一次性读取 SNV、indels、CNV 和融合，而超灵敏 dPCR 和 cfDNA 检测可实现低于 1% 的微小残留病检测和实时治疗监测。基于盒的快速系统（例如当天 PCR 融合和 MSI 测试）将周转时间从几周压缩到几小时，支持更快、分散的决策。长读长测序（SMRT、纳米孔）正在解锁复杂的重排和亚型，靶向 RNA-seq 改善了融合识别超越DNA限制。 AI/ML 模型现在可以从大型面板中推断肿瘤起源和耐药模式，从而提高了测试数据的临床实用性。泛癌 CDx 批准、ADLT 指定和扩大付款人覆盖范围加强了商业化，而新兴的 CRISPR 读数和单细胞/多组学则标志着强大的管道，将不断提高临床影响和市场价值。

美国肿瘤分子诊断市场的并购活动是由扩大测试组合、确保专有技术和加强市场准入的需求推动的。引人注目的交易包括 Exact Sciences 以 2.8 亿美元收购 Genomic Health（2019 年），将 Cologuard 和 Oncotype DX 合并为综合癌症诊断产品，以及 Illumina 以 80 亿美元收购 Grail（2023 年完成），与 Galleri 一起进入多癌症早期检测 (MCED) 领域。 Guardant Health 收购 Bellwether Bio (2021) 增强了 Earl 的液体活检能力y 检测，而 NeoGenomics 1.5 亿美元收购 Inivata (2021) 则增加了用于微小残留病检测的领先 ctDNA 技术。这些整合反映了整合基于组织和液体的平台、扩展到泛癌症应用以及在 MRD 监测和人群筛查等高增长领域实现规模化的趋势。

美国的监管发展通过设定质量、临床有效性和报销基准，显着塑造了肿瘤分子诊断市场。 FDA 批准了全面的基因组分析检测（例如 FoundationOne CDx (2017) 和 Guardant360 CDx (2020)），验证了大型 NGS 组合作为伴随诊断，推动了临床采用和付款人信心。该机构对 MSI-H/dMMR（2017 年）、NTRK 融合（2018 年）和 TMB-High（2020 年）的肿瘤不可知疗法的批准增强了对单次检测中多生物标志物测试的需求。 CMS 报销政策，包括 ADLT（Ad某些液体活检和 MRD 检测的高级诊断实验室测试 (vanced Diagnostic Laboratory Test) 指定提高了可及性和商业可行性。根据 VALID 法案，围绕 LDT（实验室开发的测试）监管正在进行的讨论可能会进一步标准化测试性能，可能有利于拥有 FDA 批准平台的老牌参与者。

更广泛的生物标志物覆盖范围、多癌症组合和新样本类型的整合正在推动美国基于肿瘤学的分子诊断市场的产品扩张。领先的公司正在将其产品组合从单基因检测扩展到全面的基因组分析，通过一项测试即可检测 SNV、indels、CNV、融合、MSI 和 TMB，例如 Illumina 的 TruSight Oncology 500 和 Thermo Fisher 的 Oncomine Innovative Assay Plus。液体活检产品已从高级癌症分析扩展到早期检测、MRD 监测和复发监测，包括 Guardant Reveal 和 Signate 等检测ra 越来越受欢迎。最初设计用于组织检测的平台正在适用于血浆、尿液，甚至脑脊液，扩大了临床应用。快速、基于试剂盒的检测也被引入用于分散测试，从而在社区肿瘤学环境中实现更快的周转。

美国基于肿瘤学的分子诊断市场的区域扩张的特点是公司将其业务范围从核心大都市癌症中心扩展到社区医院、区域参考实验室和综合健康网络。领先企业正在与地区医疗保健系统合作，部署分散式 NGS 和快速 PCR 平台，确保在学术中心之外更广泛地获得先进检测。与结直肠癌和肺癌等国家癌症筛查项目的合作，使得基因组检测在人群水平上得到采用。

类型洞察

在美国，乳腺癌占最大的收入到 2024 年，该公司在基于肿瘤的分子诊断市场中的份额将达到 17.75%。这种领先地位是由全国乳腺癌高发病率和对早期、个性化诊断的高度重视推动的。分子诊断对于识别具有临床意义的生物标志物（例如 HER2 过度表达和 BRCA1/2 突变）至关重要，可指导靶向治疗决策。联邦和州级筛查计划扩大了保险覆盖范围，患者对微创检测的偏好也加速了采用。例如，通过公共卫生机构和癌症中心之间的合作，正在国内实施与世界卫生组织全球乳腺癌倡议相一致的举措，旨在改善获得先进诊断的机会并降低死亡率。

预计在美国市场的预测期内，肝癌和前列腺癌细分市场也将出现大幅增长。在肝癌中，分子检测越来越多地使用检测高危人群（包括患有乙型/丙型肝炎或慢性肝病的人群）中的肿瘤特异性突变和循环肿瘤 DNA。对于前列腺癌，基因组检测有助于区分侵袭性肿瘤和惰性病例，支持精准治疗策略并减少过度治疗。总之，这些趋势凸显了分子诊断在美国主要癌症类型的早期检测、更准确的风险分层和优化治疗选择方面发挥着日益重要的作用。

技术洞察

在美国，聚合酶链式反应 (PCR) 技术领域在 2024 年基于肿瘤的分子诊断市场中占据最大收入份额，达到 37.88%。其主导地位源于PCR 在快速、灵敏地检测癌症特异性基因改变（即使是极少量的 DNA 或 RNA）方面具有公认的作用。临床上，PCR广泛应用于早期检测、治疗选择、治疗跨肿瘤类型（例如乳腺癌、肺癌、结直肠癌和血液癌）的监测和微小残留病（MRD）评估。其成本效益、周转时间短以及与现有实验室基础设施的兼容性使其成为社区和学术肿瘤学环境的中流砥柱。虽然下一代测序 (NGS) 等先进平台在全面分析方面取得了进展，但 PCR 因其可扩展性、易于自动化以及集成到高通量测试工作流程中而保持着强大的立足点。多重实时 PCR 和液滴数字 PCR 等持续创新正在进一步提高其精度，并扩大其在检测低频突变和监测疾病进展方面的效用。

美国基于肿瘤学的分子诊断市场的原位杂交 (ISH) 领域预计将在预测期内经历强劲增长，这得益于其在检测和本地化规格方面的关键作用。完整组织样本中的特定 DNA 或 RNA 序列。对精确生物标志物评估（例如乳腺癌中的 HER2 扩增或肺癌中的 ALK/ROS1 重排）的需求推动了靶向治疗选择的需求。 ISH 提供形态学背景和分子数据，帮助病理学家进行准确的肿瘤分类。自动化平台、更高分辨率的探针和多重功能等技术进步正在提高工作流程效率和诊断准确性。此外，FDA 扩大对 ISH 伴随诊断的批准，加上癌症发病率上升以及医院病理实验室和参考实验室采用率的增加，正在加强市场增长。

产品洞察

在美国，试剂细分市场在 2024 年占据最大的收入份额，反映出其在基于肿瘤学的分子诊断工作流程中不可或缺的作用。酶、引物、探针、核苷酸等核心成分提供是广泛使用的技术不可或缺的一部分，包括 PCR、下一代测序 (NGS) 和原位杂交。癌症发病率的上升、精准肿瘤学的日益普及以及生物标志物驱动的临床试验数量的增加，增加了医院病理实验室、参考实验室和学术中心的检测量。向多重检测和高通量平台的转变进一步推动了对专用高纯度试剂的需求，以确保准确性、重现性和法规遵从性。此外，FDA 批准的伴随诊断和实验室开发的测试 (LDT) 的稳定管道继续扩大试剂可寻址市场，支持持续的收入增长。

在预测期内，美国试剂市场预计将以 5.46% 的复合年增长率强劲增长，这得益于测试量的增加和分子检测在美国的广泛采用。肿瘤学。苏对高性能、平台兼容试剂的需求不断增长，特别是针对 PCR、NGS 和 ISH 优化的试剂，继续推动市场发展势头。试剂配方的进步正在提高灵敏度、准确性和通量，使实验室能够以更高的重现性处理更大的样品量。此外，向多重和多分析物测试的转变，以及临床工作流程中自动化程度的不断提高，正在推动对满足严格监管和质量标准的专用试剂盒的需求。随着精准肿瘤学越来越深入地融入常规癌症护理中，这些因素使该细分市场稳步扩张。

美国主要基于肿瘤学的分子诊断公司见解

基于肿瘤学的分子诊断市场的一些主要参与者正在采取各种策略来巩固自己的地位，例如扩大测试菜单、与医疗保健提供者建立合作伙伴关系、并投资NGS和液体活检等先进技术。这些努力旨在提高诊断准确性，增加个性化癌症检测的机会，并在癌症负担不断增加、临床指南不断发展以及对精准医疗日益重视的市场中保持竞争力。

最新进展

• 2025 年 2 月，Myriad Genetics, Inc. 宣布与 Gabbi 进行战略合作。此次合作旨在通过将 Gabbi 的数字风险评估平台和专家转诊网络与 Myriad 的 MyRisk with RiskScore Hered 相集成，扩大遗传性癌症风险评估的覆盖范围itary癌症测试。该计划提供了从风险识别和远程医疗咨询到基因检测的无缝患者旅程，增强了早期检测机会和个性化护理计划。 Myriad 经临床验证的遗传性癌症检测已被证明可以促进一半以上合格患者的医疗管理变革，与 Gabbi 的推广和教育能力相结合，此次合作旨在提高患者参与度、扩大检测范围并加强全美预防性肿瘤护理途径。

• 2024 年 9 月，QIAGEN 推出了QIAcuityDx 数字 PCR 系统是一个 510(k) 豁免且经过 IVDR 认证的平台，专为癌症监测和液体活检等应用中的精确 DNA 和 RNA 定量而设计。该台式系统将分区、热循环和成像集成到一个流程中ed 工作流程，只需两个小时即可提供高度准确的结果，同时减少实验室空间要求和运营成本。 QIAGEN 正在为该平台构建强大的临床检测产品组合，包括计划于 2025 年向 FDA 提交的 BCR: ABL 肿瘤血液学测试，以及通过与制药公司合作进行的多种伴随诊断。通过对分子变化和微小残留疾病进行灵敏检测，QIAcuityDx 增强了 QIAGEN 在精准医疗领域的作用，并为临床实验室提供了传统分子方法更快、侵入性更小的替代方案。

美国基于肿瘤学的分子诊断市场